Huntingtons sjukdom

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • HS
  • HD
Indikationer / kompletterande analyser:

Huntington frågeställning på remiss.
Huntingtons sjukdom (HD) är en neurodegenerativ sjukdom som nedärvs autosomalt dominant. HD orsakas av en expansion av en CAG-repetition i genen HTT, som kodar för Huntingtin.

Metod:

PCR-amplifiering, med ena primer inmärkt med fluorescerande färg, av genomiskt DNA över CAG-repetitionen och åtföljs av en fragmentstorleksbestämning.

Exlusionstest: PCR-amplifiering av en polymorf markör lokaliserad i intron 1 av IT15, där en primer är inmärkt med fluorescerande färg, görs från genomiskt DNA. Den efterföljs av en fragmentstorleksbestämning

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Klinisk genetik har mottagning samt provtagning för Huntingtonpatienter.

Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL
Förvaras i rumstemperatur eller i kylskåp i väntan på transport.

Förvaring / transport:

Provet transporteras i rumstemperatur.
Prov kan skickas med post. Se transport av prover.

Svarsrutiner:
1-2 veckor
Ackreditering:

Ja

Kommentar:
Vid provtagning av Huntingtons sjukdom är det viktigt att skriva på remissen Symptomatiskt testning eller Presymtomatiskt testning. Vid Symtomatisk testning är indikationen att patienten har symtom. Dessa prover analyseras direkt. Om det ar aktuellt med Presymtomatisk testning ska istället en mottagningsremiss skrivas  till mottagningen på Klinisk genetik, för genetisk vägledning eftersom testning då inte är självklar för patienten.