MSI/BRAF

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • Ärftlig coloncancer
  • MSI
  • BRAF
  • Mikrosatellitinstabilitet
Indikationer / kompletterande analyser:

Anlagsbärartest eller screening för HNPCC efterfrågas.

MSI alt. Mikrosatellitinstabilitet efterfrågas på remiss. Remitterade HNPCC patienter vars familjer uppfyller kriterierna för HNPCC och eventuell mikrosatellitinstabilitet. Mikrosatellitinstabilitet (MSI) är en förändring av antalet mikrosatellitalleler i tumörvävnad och dessa jämförs med antalet alleler i normal vävnad från samma individ. Har det skett en ökning av antalet alleler är det en MSI-positiv tumör, vilket ger stöd för diagnosen HNPCC.

BRAF frågeställning på remiss. Analysen görs vid behov efter MSI-analys. Generellt har man sett att mutationen V600E i BRAF är vanligt förekommande vid sporadiska MSI-positiva tumörer, dvs. där diagnosen inte är HNPCC. Analysen utförs, i vissa fall, för att utesluta HNPCC

Metod:

MSI- test
Vid känd mutation används fragmentlängdsanalys

Remiss:
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:

Tumörvävnad: MSI, BRAF
Parafininbäddad tumör: MSI

Förvaring / transport:

Förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas

Svarsrutiner:
Anlagsbärartest: 1-4 veckor
Screening: 6 månader
Ackreditering:

Ja

Kommentar:
Se även i provtagningsanvisningarna på  Lynch syndrom