Hemokromatos

Klinisk genetik

Alternativt sökord: HFE
Indikationer / kompletterande analyser:

Hemokromatos eller HFE på remiss.

Omkring 90 % av vuxna hemokromatos patienter är homozygota för mutationen [C282Y]+[C282Y] eller har två olika mutationer på de båda allelerna, [H63D]+[C282Y].

Metod:

Hemokromatos kan orsakas av mutationer i HFE-genen. Två beskrivna mutationer i HFE detekteras med hjälp av PCR-amplifiering av genomiskt DNA med en efterföljande restriktionsklyvning. Detektion av mutationerna görs med hjälp av elektrofores på en agarosgel.

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-5 mL
Förvaras i rumstemperatur eller i kylskåp.
Förvaring / transport:

Provet transporteras i rumstemperatur.
Prov går att skicka med vanlig post. Se transport av prover.

Svarsrutiner:
1-2 veckor
Ackreditering:

Ja