Fragilt–X syndrom

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • Fragilt-X syndromet
  • FMR1
  • FXTAS
  • FMR1 relaterad POI
Indikationer / kompletterande analyser:

Fragilt X syndromet är den vanligaste ärftliga orsaken till mental retardation. Orsaken är en expanderad CGG-repetiton i FMR1 genen, belägen på X-kromosomen. Friska individer har ca 5-50 CGG, premutationsbärare har ca 54-200 och fullmutationer är >200 CGG. Vid fullmutation stängs genen av och inget FMRP protein bildas. Pojkar med fullmutation får Fragilt X syndromet. Flickor med fullmutation kan vara helt friska (ca 1/3) medan 2/3 av flickorna uppvisar symptom, men ofta mildare.

Metod:
Detektion av expanderade Cgg repeat. PCR, TP-PCR, Southern blot.
Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-5 mL
Mutationsanalys görs även på amnionceller (fostervatten) och chorionvilli (moderkaksprov).
Förvaras i rumstemp. eller kylskåp i väntan på transport.
Förvaring / transport:
Transporteras i rumstemperatur
Prov kan även skickas med vanlig post.
Svarsrutiner:
1-4 veckor
Ackreditering:

Ja