Familjär medelhavsfeber

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • FMF
  • MEFV genen
  • pyrin gen
Indikationer / kompletterande analyser:

Familjär Medelhavsfeber eller FMF

Familjär medelhavsfeber kan orsakas av mutationer i MEFV (pyrin-genen). Mer än tjugo mutationer har detekterats i MEFV varav fem stycken utgör ca 74-91 % av FMF (E148Q, M680I, M694I, M694V samt V726A). Dessa är s.k. foundermutationer. Hela genen anlyseras med DNA-sekvensering.

Metod:
DNA sekvensering av exon 1-10 i MEVF genen
Remiss:
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser"

För elektronisk beställning i Take Care används: "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod"
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-5 mL

Förvaring / transport:

Förvaras i rumstemp. eller kylskåp i väntan på transport.
Transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas

Svarsrutiner:
1-2 månader
Ackreditering:

Ja