Familjär Hemofagocyterande lymfohistiocytos

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • FHL
  • Syntaxin11
  • Perforin
  • UNC13D
Indikationer / kompletterande analyser:

FHL, Sytaxin, Perforin, UNC13D frågeställning på remiss.

FHL, familjär hemofagocytisk lymfohistiocytosis. Sjukdomen nedärvs autosomalt ressesivt, karaktäriseras av okontrollerad aktivitet i T-celler och makrofager, samt en överproduktion av inflammatoriska cytokiner. Syntaxin11, STXBP2 och UNC13D kodar proteiner som är involverade i transport mellan cellmembran och fusioner mellan cellmembran. Perforin behövs för att inducera apoptos i målcellen.

 

Metod:

Exonspecifik amplifigering åtföljs av DNA-sekvensning.

Medlemmar av familjer med känd mutation testas endast för den aktuella mutationen. Vid nya fall ska funktionella analyser göras via CIM, resultatet av dessa avgör val av gen/ gener som ska screenas.

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:

Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-5 mL
Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport.

Förvaring / transport:
Provet går att skicka med vanlig post. Se transport av prover.
Svarsrutiner:

4 veckor

Ackreditering:

Ja