Dystrophia myotonica

Klinisk genetik

Alternativt sökord: DM
Indikationer / kompletterande analyser:

Dystrophia myotonica (DM1) typ 1, (DM2) typ 2 frågeställning på remiss.

DM1 är en myopati som nedärvs autosomalt dominant. DM orsakas av en expansion av en CTG-repetition i genen som kodar för ett proteinkinase, DMPK, lokaliserad till kromosom 19q13.3.

DM2 orsakas av en CCTG (3q13.3 - q24) expansion lokaliserad till intron 1 i CNBP-genen.

Metod:

DM1: PCR-amplifiering görs på genomiskt DNA över CTG-repetitionen. Normalvariationen på CTG-repetitionen är stor, varför flertalet friska patienter är heterozygota. PCR och TP-PCR görs med ena primern inmärkt med fluorescerande färg och följs av fragmentstorleksbestämning på en ABI-sekvenator. Analysen dektekterar samtliga fall av DM1.

DM2: PCR-amplifiering görs på genomiskt DNA över CCTG - repetitionen. Normalvariationen är stor varför flertalet friska patienter är heterozygota. Analysen utförs med PCR-analys och efterföljande fragmentlängdsanalys. 

I enstaka fall kan man behöva analysera provet med så kallad Southern blot för att säkerställa/förkasta diagnos.

Remiss:
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser"

För elektronisk beställning i Take Care används: "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod"
Provtagning:

Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL

Förvaring / transport:

Förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas

Svarsrutiner:
1-4 veckor
Ackreditering:

Ja