Dyskondrosteos

Klinisk genetik

Alternativt sökord: SHOX
Indikationer / kompletterande analyser:

Dyskondrosteos eller mutationsanalys av SHOX frågeställning på remiss

Mutationer i SHOX orsakar skelettdysplasi hos både pojkar och flickor. Genen är lokaliserad till den pseudoautosomala regionen av X-kromosomen.

Metod:

Detektion av mutationer i SHOX-genen (exon 2-6) görs med hjälp av MLPA och DNA-sekvensering av genomiskt DNA.

Remiss:
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser"

För elektronisk beställning via Take Care används: "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod"
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 ml, barn 2-10 ml.

Förvaring / transport:
Förvaras i rumstemperatur eller kylskåp i väntan på transport.
Provet transporteras i rumstemperatur.
Prov kan skickas med posten, se "Packning och transport"
Svarsrutiner:
2-4 veckor.
Ackreditering:

Analysen är ackrediterad.