Charcot-Marie-Tooth

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • CMT
  • CMT1A
  • HNPP
Indikationer / kompletterande analyser:

CMT = Charcot-Marie-Tooth neuropathy typ 1A  HNPP = Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies frågeställning på remiss.
Sjukdomar som orsakas av duplikationer och/eller deletioner av specifika delar i genomet. Kommersiella kit finns tillgängliga. Indikationsutbudet utökas kontinuerligt.

70-80% av samtliga patienter med CMT typ1 har CMT1A. Alla individer med CMT1A har en duplikation av PMP22 genen (7p11.2).

80% av HNPP-patienter har en deletion av samma region. Analysen dektekterar duplikationer samt deletioner av PMP22-genen. Sjukdomarna nedärvs autosomalt dominant.

Metod:
PCR, fragmentlängdsanalys samt MLPA
Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".

Pappersremiss finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ".
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL
Förvaring / transport:
Förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas
Svarsrutiner:
2-6 veckor
Ackreditering:

Ja