Aniridi- WAGR syndrom

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • PAX6
  • WT1
Indikationer / kompletterande analyser:

Aniridi efterfrågas på remiss.
Screening eller anlagbärartest för PAX6 eller aniridi, alternativt WAGR, efterfrågas på remiss.

Metod:

Aniridi orsakas av mutationer i PAX6-genen. Exonspecifik PCR-amplifiering åtföljt av DNA-sekvensering.
Sekvensanalys av PAX6 identifierar mutationer hos 90 % av patienterna med aniridi.

MLPA för att utesluta WT1= PAX6 deletion

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care (Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod)
 
Pappersremiss finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ".

 
Provtagning:
Venöst blod (till sekvensning  och MLPA): Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL (förvaras i rumstemperatur i väntan på transport).

Tumörvävnad:  Förvaras i kärl med fysikalisk koksaltlösning
(förvaras i kyl i väntan på transport).

Förvaring / transport:

Provet förvaras och transporteras i rumstemperatur.

Svarsrutiner:
2-3 veckor
Ackreditering:
Ja