Uroporfyrinogen-III-syntas, Erc-

CMMS

Alternativa sökord:	EC 4.2.1.75 UIIIS, Erc-
Indikationer / kompletterande analyser:	Analysen ingår: i porfyriutredning vid misstanke om kongenital erytropoetisk protoporfyri (CEP) i vissa fall i anlagsbestämning och genetisk diagnostik för CEP. Analysen utförs efter överenskommelse. Ring Porfyricentrum, CMMS innan provtagningen, tel. 08-517 714 45, då viss förberedelse krävs.
Metod:	Enzymmätning, högupplösande vätskekromatografi (HPLC), fluorometri.
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare som "Porfyri, utredning -B/-DNA". Remiss för utskrift: "Porfyriutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"). För remissuppgifter se anvisningen Porfyri, utredning. Ange tydligt på remissen: Erc-UIIIS.
Provtagning:	Venblod. Se instruktioner för blodprovtagning, förvaring och transport i anvisningen Porfyri, utredning. Ring Porfyricentrum, CMMS innan provtagningen, tel. 08-517 714 45, då viss förberedelse krävs.
Referensintervall:	Se utlåtande.
Svarsrutiner:	Analysen utförs efter överenskommelse. Svar skickas till beställaren. Vid positivt fynd bifogas även informationsblad och varningskort.
Kommentar:	Se rubriken "Kommentar" i anvisningen Porfyri, utredning.