PKU-prov

CMMS

Alternativa sökord:	nyföddhetsscreening, PKU-prov KH, PKU-prov kongenital hypotyreos (KH), PKU-prov sköldkörtelhormonbrist, PKU-prov CAH, PKU-prov kongenital binjurebarkhyperplasi (CAH), PKU-prov MCAD-brist, PKU-prov LCHAD-brist, PKU-prov VLCAD-brist, PKU-prov CPT 1 och 2, PKU-prov karnitinpalmitoyltransferasbrist 1 och 2 (CPT1 och CPT2), PKU-prov karnitinpalmitoyltransferasbrist I och II (CPT I och CPT II), PKU-prov CACT, PKU-prov karnitinacylkarnitintranslokasbrist (CACT), PKU-prov CUD, PKU-prov karnitintransportdefekt (carnitine uptake deficiency, CUD), PKU-prov primär karnitinbrist (CUD), PKU-prov IVA, PKU-prov isovaleriansyrauri (IVA), PKU-prov (IVA) propionsyrauri (PA), PKU-prov propionsyrauri, PKU-prov (PA) MMA, PKU-prov metylmalonsyrauri (MMA), PKU-prov GA1, PKU-prov glutarsyrauri typ 1 (GA1), PKU-prov GA2, PKU-prov MAD, PKU-prov glutarsyrauri typ 2 (GA2, MAD), PKU-prov BKT, PKU-prov betaketotiolasbrist (BKT), PKU-prov CIT, PKU-prov citrullinemi (CIT), PKU-prov ASA, PKU-prov argininosuccinatlyasbrist (ASA), PKU-prov ARG, PKU-prov arginasbrist (ARG), PKU-prov PKU, PKU-prov fenylketonuri (PKU), PKU-prov MSUD, PKU-prov maple syrup urine disease (MSUD), PKU-prov TYR1, PKU-prov tyrosinemi typ 1 (TYR1), PKU-prov HCY, PKU-prov homocystinuri (HCY), PKU-prov BIOT, PKU-prov biotinidasbrist (BIOT), PKU-prov GALT, PKU-prov galaktosemi (GALT), PKU-prov SCID, PKU-prov svår immunbrist (SCID), PKU-prov
Indikationer / kompletterande analyser:	PKU-prov rekommenderas för alla nyfödda barn. Provet ska tas så snart som möjligt efter 48 timmars ålder. Screeningprover utförs även för nyanlända adoptivbarn och invandrarbarn upp till 18 års ålder. Ytterligare information se PKU-laboratoriet/CMMS. Provet sparas i biobank om inte ”Nej”-talong har skickats in. För barn med klinisk sjukdomsbild rekommenderas att en metabol utredning görs i urin och plasma (se anvisning Metabol utredning) samt att tillräcklig klinisk information lämnas på remissen.
Remiss:	Specialremiss: PKU-remiss. Beställs från Karolinska Universitetslaboratoriets Webbutik (länken till Webbutik finns i högermenyn). Var aktsam med remissen! Om man tar i filtrerpapperdelen eller om remissen blir blöt eller smutsig måste den kasseras.
Provtagning:	Blod utan tillsats. Provtagning av nyfödda Fyll i remissen noggrant före provtagningen med värmebeständigt blått eller svart bläck (OBS ej rött bläck). Var noga med att fylla i: 1. Beställare inkl. kombikakod samt telefonnummer till ansvarig läkare/klinik 2. Mammas namn, personnummer och telefonnummer 3. Barnets personnummer, födelsetid (datum och klockslag), födelsevikt och gestationsålder samt vid flerbarnsbörd ordningsnumret på barnet 4. Under meddelande ange: uppgifter som kan påverka bedömningen av screeningresultatet, t.ex. selexidbehandling under graviditeten, pågående TPN-behandling och kortisonbehandling 5. Specifika frågor kan ställas på remissen 6. Ange provtagningstid Riv av den gula delen av remissen och ge till förmyndaren. Provet skall tas snarast efter att barnet passerat 48 timmars ålder oavsett gestationsålder. Provtagning med öppen kanyl på handryggen eller armveck rekommenderas i första hand. Om detta inte är möjligt kan kapillärprov tas där blodet droppas direkt på filtrerpappret. Mikrorör, kapillärer och blodgassprutor får INTE användas! För analgesi vid provtagningen rekommenderas per oralt 30% glukoslösning. Låt huden torka ordentligt efter desinfektion. Desinfektionsmedel på insticksstället kontaminerar provet och påverkar analysresultatet. Fyll alla fyra cirklar på filtrerpapperdelen på remissen. Blodet droppas direkt från provtagningsstället ner i mitten av cirkeln från remissens baksida och blodet får diffundera ut mot kanterna tills ringen är helt fylld. Om provtagningen avbryts innan cirkeln är fylld måste man fortsätta med nästa cirkel. Blodbyte, ECMO-behandling och TPN 1. Vid blodbyte före 48 timmars ålder tas ett prov före blodbytet och ett prov 72 timmar efter blodbytet. Märk remisserna med före och efter blodbyte samt datum för blodbytet. Blodbyte kan påverka analysresultatet. 2. Vid ECMO-behandling tas provet 72 timmar efter avslutad ECMO-behandling. 3. Vid pågående intravenös behandling kryssa i ”TPN”-rutan i fältet för meddelande till lab. PKU-provtagning av äldre barn Fyll i remissen noggrant före provtagningen med värmebeständigt blått eller svart bläck (OBS ej rött bläck). Var noga med att fylla i: 1. Beställare inkl. kombikakod samt telefonnummer till ansvarig läkare/klinik 2. Mammas namn, personnummer och telefonnummer 3. Barnets personnummer och födelsedatum 4. Under meddelande ange: uppgifter som kan påverka bedömningen av screeningresultatet, t.ex. pågående medicinering 5. Relevanta anamnestiska uppgifter kan lämnas på remissen 6. Ange provtagningstid Riv av den gula delen av remissen och ge till förmyndaren. Låt huden torka ordentligt efter desinfektion. Desinfektionsmedel på insticksstället kontaminerar provet och påverkar analysresultatet. Venös provtagning i rör med koagulationsaktivator (röd propp) eller i rör med koagulationsaktivator och gel (gul propp). Blodet måste användas inom 10 minuter. För yngre barn rekommenderas i första hand provtagning med öppen kanyl på handryggen eller armveck. Undvik om möjligt kapillärprovtagning. Fyll alla fyra cirklar på filtrerpapperdelen på remissen. Droppa blodet mitt i cirkeln från remissens baksida och låt det diffundera ut mot kanterna tills ringen är helt fylld. Om provtagningen avbryts innan cirkeln är fylld måste man fortsätta med nästa cirkel. EMLA kan användas - följ Karolinska universitetslaboratoriets riktlinjer.
Förvaring / transport:	Remisser med blodfläckar skall torka på bänken i 3 timmar innan de stoppas i svarskuvert. Utsätt inte remisserna för direkt solljus eller stark värme. Vid blodsmitta, märk remissen ”BLODSMITTA”. Efter att provet torkat lägg det i en plastficka innan det stoppas i kuvert. Prov med blodsmitta kan skickas tillsammans med andra PKU-prover. Kuvertet ska inte märkas. Kunder utanför Karolinska Universitetssjukhuset utan dagliga provtransporter direkt till Karolinska Universitetssjukhuset: Använd PKU-laboratoriets svarspostetiketter och lägg provet på postens brevlåda samma dag som provet är taget. Kunder utanför Karolinska Universitetssjukhuset med dagliga provtransporter direkt till Karolinska Universitetssjukhuset: ANVÄND PROVTRANSPORT. Lämna provet samma dag som det är taget till din enhet för skickeprover (t ex Klinisk kemi) för transport senast nästa dag eller nästa vardag. Ange på kuvertet: PKU-laboratoriet, CMMS Provinlämningen L2:00 Solna Kunder inom Karolinska Universitetssjukhuset/Karolinska Universitetslaboratoriet: ANVÄND PROVTRANSPORT. Skicka provet samma dag som provet är taget. Ange på kuvertet: PKU-laboratoriet, CMMS Provinlämningen L2:00 Solna Använd C4-kuvert om mer än en remiss skickas i samma kuvert.
Svarsrutiner:	Analys utförs dagligen måndag till fredag. Bedömning av laboratorieläkare. Vid avvikande screeningresultat kontaktas lokal barnläkare eller närmaste metabola centrum per telefon. Även skriftlig larmrapport skickas. Normala provsvar besvaras per post som samlade listor till remitterande klinik.
Ackreditering:	Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:	Remitterande klinik kontaktas omgående om remissen är skadad, fel ifylld eller har otillräcklig mängd blod eller koagel. Laboratoriet begär då in nytt prov.