Galaktosidas, alfa-, Lkc-

CMMS

Alternativa sökord:
  • Fabrys sjukdom, enzymbestämning
  • alfa-Galaktosidas, Lkc-
Indikationer / kompletterande analyser:

Analyseras vid misstanke om Fabrys sjukdom.

Fabrys sjukdom är en X-bunden ärftlig lysosomal inlagringssjukdom som drabbar flera organ. Symtomatiska kvinnliga anlagsbärare med normal enzymaktivitet förekommer.

Behandling med intravenös enzymterapi har en positiv effekt på sjukdomsförloppet.

Metod:
Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare som "Enzymanalyser, medf met sjukd -B".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").

Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Ange på remissen:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Provtagningsdatum
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. 
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta
  • Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data 
  • Medicinering
Provtagning:
Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod. Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod. 

Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl.13 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Tilläggsinformation

  • Se "ID-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning"" (i högermenyn) för generell information kring provtagningen.
  • Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör. 
  • Vänd röret direkt efter provtagning 10 gånger (eller använd provrörsvagga).
  • Ange provtagningsdatum och -tid på röret.
Förvaring / transport:
  • Måste skickas som helblod i rumstemperatur.
  • Måste komma till CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras.
  • Ankomst till CMMS måste ske måndag-torsdag före kl. 13:00.
  • Ring till CMMS innan provtagningen, tel. 08-517 714 48, då viss förberedelse krävs.

Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner.
Vid frågor kontakta CMMS (08-517 714 48).

Skicka provet till följande adress:

CMMS 
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna

Svarsrutiner:

Analysen utförs vid behov (ungefär 1-2 gånger per månad).
Bedöms av laboratorieläkare.  

Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar  remitterande klinik och begär nytt prov.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut