Genotypning DPYD, B-

Klinisk farmakologi

Alternativa sökord:
Akutföreskrifter:

Analysen ingår inte i Akutsortimentet. Vid prioritering måste laboratoriet kontaktas för diskussion på telefon 08-517 719 99.

Indikationer / kompletterande analyser:

​Indikation för provtagning: 

  • inför nyinsättning av fluoropyrimidiner
  • biverkningar, intoxikation
  • annan orsak
Remiss:

​Elektroniskt i TakeCare: DPYD-genotyp-DNA

Pappersremiss: Läkemedel, Klinisk farmakologi (beställs via Webbutiken).

Ange på beställning/remiss:

  • ​provtagningsdatum och klockslag
  • provtagningsorsak
  • ursprunglig behandlingsorsak

Provtagning:

​EDTA-rör, lila propp. OBS! provet får inte centrifugeras eller frysas!

Volym 4 mL venblod.

Provtagning kan ske oberoende av tid på dygnet och läkemedelsintag.

Förvaring / transport:

Hållbarhet vid förvaring och transport:

  • Transport med ankomst till Klinisk farmakologi, Huddinge inom ett dygn från provtagning kan ske i rumstemperatur.
  • Förvaring och transport med ankomst >1 dygn från provtagning skall provet förvaras kylt. OBS! provet får inte frysas.
Referensintervall:

Skriftligt svar med individuell bedömning ges av ansvarig klinisk farmakolog.

Svarsrutiner:

​Analys utförs en gång per vecka.

Ackreditering:

​Ja

Kommentar:

​DPYD-genen kodar för dihydropyrimidin dehydrogenas (DPD), det hastighetsbegränsande enzymet för fluorpyrimidinkatabolism. 

Analys för att identifiera patienter med DPD-brist som löper ökad risk för allvarlig benmärgstoxicitet, rekommenderas numera av EMA och Läkemedelsverket.

Genotypning utförs på DNA från perifert blod före behandling med 5-fluorouracil (i.v.), kapecitabin och tegafur. Förekomsten av fyra allelvarianter analyseras, ​*2 (c.1905+1G>A), *13 (c.1679T>G), c. 2846A>T och HapB3 (c.1129-5923C>G). Olika allelkombinationer ger olika dosrekommendationer.

​För koncentrationsbestämning under pågående behandling med 5-FU (fluorouracil) i plasma följ länk till provtagningsanvisning här.

För koncentrationsbestämning under pågående behandling med 5-FC (flucytosin) i plasma följ länk till provtagningsanvisning här​.​