WHIM syndrom

Klinisk genetik

Alternativt sökord: CXCR4
Indikationer / kompletterande analyser:
Mutationer i CXCR4 genen orsakar WHIM syndrom. WHIM syndrom är en sällsynt, medfödd immunbristsjukdom som kännetecknas av att de neutrofila granulocyterna saknas eller finns i för litet antal i blodet.
CXCR4 genen kodar för receptorn CXCR4 på vissa av immunsystemets celler.
Autosomal dominant nedärvning.
Metod:
Analysen utförs med exonspecifik PCR-amplifiering och efterföljande DNA-sekvensering av C-terminala delen av exon 2 i CXCR4 genen.
Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod: rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-5 mL.
Förvaring / transport:
Provet förvaras och transporteras i rumstemperatur.
Svarsrutiner:
1-2 månader
Ackreditering:
Ja