Brutons sjukdom

Klinisk genetik

Alternativt sökord: BTK
Indikationer / kompletterande analyser:
Mutationer i BTK genen orsakar XLA, en X-bunden agammaglobulinem, även kallad Brutons sjukdom. BTK genen kodar för proteinet Brutons tyrosinkinas som är nödvändigt för utveckling, mognad och funktion av kroppens gammaglobulinproducerande celler, B-lymfocyterna. Sjukdomen kännetecknas av återkommande bakteriella infektioner, framför allt i luftvägarna.
Metod:
Analysen utförs med exonspecifik PCR-amplifiering och efterföljande DNA-sekvensering av samtliga kodande exon av genen (exon 2-19) och promotorregionen (promotor och exon 1). MLPA med P210 BTK utförs för verifiering av stora deletioner hos pojkar och vid anlagsbärardiagnostik för stora deletioner hos flickor.
Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care: "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod"
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-5 mL
Förvaring / transport:
Provet förvaras och transporteras i rumstemperatur.
Svarsrutiner:
1-2 månader
Ackreditering:
Ja