X-bunden lymfoproliferativ sjukdom (XLP)

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • HLH
  • XLP
  • SH2D1A
Indikationer / kompletterande analyser:
XLP är en X-bunden sjukdom som karaktäriseras av en HLH-liknande bild i samband med en EBV-infektion.
Hos vissa patienter ses dysgammaglobulinemi.
Metod:
Exonspecifik amplifiering av SH2D1A åtföljs av DNA sekvensering.
Medlemmar av familjer med kändd mutation testas endast för den aktuella mutationen.
Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10mL, barn 2-5 mL.
Förvaring / transport:
Prover transporteras i rumstemperatur
Går att skicka med vanlig postgång
Svarsrutiner:
4-6 veckor
Ackreditering:
Ja