Erytrocytosutredning

Klinisk kemi

Provtagning:
V g konsultera alltid aktuella anvisningar före provtagning, se länkar nedan.
Kommentar:

Vid utredning av tillstånd med erytrocytos/polycytemi kan ett stort antal olika analyser bli aktuella.

Det är av värde att försöka avgöra om tillståndet är medfött eller förvärvat.

Utredningen inleds ofta med undersökning av S-Erytropoietin och kvantitativ DNA-JAK2 genotyp för att identifiera fall av polycytemia vera.

Medfödd eller familjär erytrocytos är ovanliga tillstånd. Även här är tidig analys av S-Erytropoietin av värde liksom undersökning av B-Hemoglobinfraktioner, eventuellt kompletterat med syrgasdissociation, p50(st).

För att bäst kunna bedöma ett lågt värde för syrgasdissociation, vilket talar för förekomst av hemoglobinvariant med ökad syrgasaffinitet, bör undersökningen upprepas med samtidig mätning av B-2,3-Difosfoglycerat.

Ökad halt av Erc-Pyruvatkinas är en ovanlig orsak till medfödd erytrocytos.

Undersökning av VHL-genen och eventuellt även andra gener kan övervägas. Analys sker då vid annat laboratorium men jourhavande läkare vid klinisk kemi kan vid behov bistå med rådgivning.

Nedanstående analyser som kan vara av värde vid erytrocytosutredning utförs inom Klinisk kemi. V g konsultera alltid aktuella anvisningar före provtagning. 
 
Erytropoietin, S- 
JAK2 genotyp (V617F), kvantitativ, DNA- 
Syrgasdissociation, p50(st), B- 
Hemoglobinfraktioner, B-  
Difosfoglycerat, 2,3-, B- 
Pyruvatkinas, Erc(B)-