E-cadherin

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • CDH1
  • Ventrikelcancer
  • Magsäckscancer
Indikationer / kompletterande analyser:
Screening eller anlagstestning för mutationer i E-cadherin genen CDH1 efterfrågas på remiss
Metod:
Mutationer i E-cadherin orsakar magsäckscancer. Metoden bygger på en exonspecifik PCR-amplifiering av exon 1-16, åtföljt av DNA sekvensering. (4-6.5 % av patienterna har en deletion, MLPA-analys kan utföras om så önskas)

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL
Förvaring / transport:
Förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas
Svarsrutiner:
Anlagsbärartest: 2-4 veckor
Screening: 6 månader
Ackreditering:
Ja