Beckwith-Wiedemanns syndrom

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • BWS
  • SDKN1C
Indikationer / kompletterande analyser:
Misstanke om Beckwith-Wiedemanns syndrom
Metod:
Metyleringsspecifik MLPA och eventuellt DNA-sekvensering.
Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser"
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL
Förvaring / transport:
Förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas
Svarsrutiner:
1-4 veckor
Ackreditering:
Ja