Griscelli syndrom typ 2

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • HLH
  • RAB27A
Indikationer / kompletterande analyser:
Griscelli syndrom typ2 karaktäriseras av en HLH-liknande bild samt partiell albinism.

Sjukdomen kan vara kliniskt svår att skilja från FHL.
Orsakas av mutationer i RAB27A.
Metod:
Exonspecifik amplifiering av RAB27A åtföljs av DNA sekvensering. Medlemmar av familjer med känd mutation testas endast för den aktuella mutationen.
Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-5 mL
Prov förvaras i rumstemperatur i väntan på transport.
Förvaring / transport:
Prov förvaras i rumstemperatur i väntan på transport.
Svarsrutiner:
4-6 veckor
Ackreditering:
Ja