Nya analyser på Klinisk kemi

Nyhet

Från och med 2023-11-22 finns analyserna DNA-Hemoglobinopati, DNA-Medfödd anemi samt analysgrupperna Pt-Leverfibros FIB-4 och S-FSH-LH, känslig att beställa på Klinisk kemi.

DNA-Hemoglobinopati

Ny analys för genetisk utredning av hemoglobinsjukdom/hemoglobinopati baserad på NGS-teknik.

Täcker både HBA1-, HBA2- och HBB-generna och kan ersätta DNA-Alfa-thalassemi, DNA-Hb Lepore genotyp, DNA-HbE genotyp, DNA-HbS genotyp samt sangersekvenseringar av HBA1, HBA2 och HBB.

Analysen förväntas korta utredningstiderna och vara medicinskt säkrare.

Länk till utskrivbar fördjupad information om DNA-hemoglobinopai.

DNA-Medfödd anemi

Ny analys för genetisk utredning av medfödd anemi.

Fördelarna med att använda exomsekvensering framför singelgentestning, utöver kostnadseffektiviteten, är att de kliniska och laboratoriemässiga egenskaperna ofta inte är specifika för ett visst tillstånd.

En del av patienterna förekommer med överlappande fenotyper, varför ett stort antal kandidatgener kan behöva analyseras, innan man ställer en diagnos.

Länk till utskrivbar fördjupad information om DNA-medfödd anemi.

Pt-Leverfibros FIB-4

Ny beställningsbar analysgrupp, där P-ALAT, P-ASAT och B-Trombocyter ingår. I gruppen ingår även en beräkning av FIB-4 score, som används för att bedöma risken för leverfibros vid känd eller misstänkt kronisk leversjukdom.

Länk till utskrivbar fördjupad information om Pt-Leverfibros FIB-4.

S-FSH-LH, känslig

Ny beställningsbbar analysgrupp. Rekommenderas vid utredning av pubertetsrubbningar. Mätmetoderna är främst avsedda för gonadotropiner <2,0 E/L.

Analyserna i gruppen kan endast beställas tillsammans.