FAP är en ärftlig sjukdom som framförallt yttrar sig som talrika polyper (slemhinneknottror) i tjock- och ändtarm.
Antalet polyper varierar, vanligen från ett hundratal till flera tusen. Polyperna visar sig oftast före 30 års ålder och debut efter 40 års ålder är sällsynt. Polyper är också vanliga i tolvfingertarmen, den första delen av tunntarmen. Polyperna är mestadels så kallade adenom, vilket betyder att de innehåller celler vars tillväxtreglering är rubbad. Ett adenom kan med tiden utvecklas till cancer, risken är störst i tjock- och ändtarm, men polyper i tolvfingertarmen kan också utvecklas till cancer.
Risken att ärva anlaget för sjukdom är 50% om den ena föräldern har FAP, därmed är risken att utveckla polyper i tjock- och ändtarm mycket hög. Dessa polyper ger i tidigt skede inte upphov till några symptom, men uttalad polyputveckling och framförallt cancer ger sig ofta till känna i form av blod och/eller slem i avföringen. Buksmärtor och ändrade avföringsvanor såsom diarré och förstoppning kan också förekomma.
Förebyggande behandling i form av operation utförs vanligtvis i 18-20 års ålder, då tjocktarmen opereras bort (kolektomi). Det två vanligaste operationsmetoderna är kolektomi med ileorektalanastomos (IRA) samt proktokolektomi med anläggande av bäckenreservoar (pouch).
Ileorektalanastomos betyder att tunntarmen sys ihop med ändtarmen, vid bäckenreservoaroperation tas även ändtarmen bort, reservoaren konstrueras av sista delen tunntarm som sys fast i ändtarmsöppningen.
Oavsett kirurgisk metod krävs ett livslångt endoskopiskt kontrollprogram. Undersökning av magsäck och tolvfingertarm (gastroskopi) rekommenderas från 25 - 30 års ålder. Ytterligare en förebyggande operation (duodenektomi) utförs om polyper som riskerar att bli cancer uppträder i tolvfingertarmen. Utan uppföljning och förebyggande kirurgi skulle sjukligheten i mag- tarmcancer vara i det närmaste total med hög dödlighet.
Läs om