Aminolevulinatdehydratas, B-

CMMS

Alternativa sökord:	EC 4.2.1.24 porfobilinogensyntas ALAD PBG-syntas Aminolevulinatdehydratas, Erc-
Indikationer / kompletterande analyser:	Analysen ingår: i porfyriutredning vid misstanke om ALAD-brist porfyri eller tungmetallförgiftning. i behandlingskontroll för ALAD-brist porfyri. i utredning av misstänkt tyrosinemi typ 1. i behandlingskontroll för tyrosinemi typ 1. i vissa fall i anlagsbestämning och genetisk diagnostik för ALAD-brist porfyri.
Metod:	Enzymmätning, UPLC-MS/MS.
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare: för patienter med fastställd ALAD-brist porfyridiagnos eller tyrosinemi typ 1: "Porfyri, behandlingskontroll -B". i övriga fall: "Porfyri, utredning -B/-DNA". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Porfyriutredning". För remissuppgifter se anvisningen Porfyri, utredning. Ange tydligt på remissen: B-ALAD.
Provtagning:	Venblod. För patienter med fastställd ALAD-brist porfyridiagnos eller tyrosinemi typ 1: se instruktioner för blodprovtagning, förvaring och transport i anvisningen Porfyri, behandlingskontroll. I övriga fall: se instruktioner för blodprovtagning, förvaring och transport i anvisningen Porfyri, utredning.
Förvaring / transport:	Se instruktion under "Provtagning".
Referensintervall:	Se svarsrapporten.
Svarsrutiner:	Bedöms av laboratorieläkare. Vid positivt fynd för ALAD-brist porfyri bifogas även informationsblad och varningskort. Analysen utförs vid behov. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Vid behov utförs analysen även akut (efter beslut av läkare på CMMS). Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:	Nej
Kommentar:	Metodbyte 2024-01-01 (från spektrofotometri till UPLC-MS/MS). Se rubriken "Kommentar" i anvisningen Porfyri, utredning.