KonsultverksamhetLaboratoriet erbjuder information om genetiska sjukdomar till sjukvården. Denna information omfattar dels patientrelaterade frågor dels allmän information om genetiska sjukdomar. Informationen ges genom informella muntliga svar och som mer omfattande utredningar med skriftliga svar av läkare. Konsultverksamheten omfattar även ronder och konferenser.Genetisk vägledningMottagning för patienter. Inremitterade patienter erbjuds besök för genetisk vägledning i form av informationssamtal samt ställningstagande till genetisk utredning.I genetisk vägledning ingår information om behandling, förebyggande åtgärder samthandläggning. I vissa fall utförs familjeutredning. Patientens hela psykosociala situation inklusive krisbearbetning tas omhand. Detta sker i samråd med andra sjukvårdande instanser.