Porfyri är samlingsbeteckningen på de olika rubbningarna i hemsyntesen; den metaboliska kedja som leder till bildning av hem. Hem ingår, förutom i hemoglobin och myoglobin, i flera enzymsystem som omsätter läkemedel och hormoner. Bakom varje porfyriform ligger sänkt aktivitet av ett enzym, beroende på mutation i den gen som styr syntesen av respektive enzym.
Porfyrisjukdomarna kännetecknas av ospecifika symptom och kräver alltid laboratoriediagnostik för att fastställas. Tillstånden är ofta associerade med en markant ansamling och utsöndring av intermediära metaboliter i hemsyntesen och deras oxiderade produkter. Symptomen är orsakas av dessa metaboliters effekter på nervsystemet eller huden.
Porfyri kommer av det grekiska ordet ”porphyros” som betyder purpur. Skälet är att patienternas urin färgas röd under symptomatisk fas.
Mer information om alla porfyrisjukdomarna finns på hemsidan för European Porphyria Initiative (se länklista till höger).
Porfyricentrum SverigeKarolinska HuddingeC271141 86 Stockholm
Tel: 08-585 827 80Fax: 08-585 827 60porfyricentrum
The Drug Database for Acute Porphyria En databas över lämpliga och olämpliga läkemedel vid akuta porfyrier.
European Porphyria InitiativeInformation på engelska om alla former av porfyri avsedd i första hand för vårdpersonal samt patientinformation på svenska.