Neurometabola sjukdomar-Ämnesomsättningssjukdomar som påverkar nervsystemet
Det finns flera hundra olika ämnesomsättningssjukdomar, som påverkar barnets nervsystem och utveckling. Sådana symptom kan vara att barnets utveckling stannar upp eller att redan inlärda färdigheter förloras. Andra symptom kan vara akut påkommande försämringsattacker eller påverkan på olika inre organ, eller hörsel och syn.
Till neurometabola sjukdomar brukar bland annat lysosomala, peroxisomala och mitokondriella sjukdomar räknas, dvs sjukdomar där man lokaliserat vilka subenheter i cellerna som inte fungerar.
De flesta metabola ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en skadad (muterad) gen. Några sjukdomar ärvs X-kromosomalt recessivt, där en skadad (muterad) gen överförs av friska mödrar.
Diagnosen kan ibland vara enkel att ställa med att ett blodprov eller urinprov analyseras biokemiskt. Ibland är diagnostiken ett pussel som läggs samman av de symptom barnet uppvisar tillsammans med olika laboratorieprover, magnetröntgen, muskelbiopsi eller DNA-analyser.
Vid vissa sjukdomar kan barnen botas med diet. Några sjukdomar behandlas med benmärgstransplantation. För flera sjukdomsgrupper pågår en intensiv forskning för att hitta botemedel eller förhindra försämring.
Eftersom flera organ kan påverkas och flera sjukdomar är sällsynta är det viktigt att upparbeta expertkunskap och teamsamarbete mellan olika medicinska specialister, dietister, sjukgymnaster, arbetsterapeuter, logopeder, psykolog, kurator.