Oxysteroler, P-

P-Oxysteroler är en förstahandsanalys vid misstanke på Cerebrotendiös Xanthomatos (CTX). Vid detta tillstånd ser man alltid låga nivåer av oxysterolen 27-hydroxikolesterol. Normalt är denna nivå 90-230 ng/mL, vid CTX är nivån oftast < 10 ng/mL. Vid obehandlad CTX ser man en kraftig förhöjning av en annan oxysterol, 7 alfa-hydroxikolesterol. Normalt är plasmanivån av denna steroid 10-120 ng/mL. Vid obehandlad CTX är nivån oftast > 400 ng/mL.

P-Oxysteroler är också en viktig analys vid misstanke på Niemann Pick typ C (NPC). Vid denna sjukdom är nivåerna av 7-ketokolesterol och kolestantriol förhöjda (> 39 ng/mL respektive > 34 ng/mL).

P-Oxysterolanalys kan också ge diagnostisk information vid misstanke på Hereditär spastisk pares typ SPG5. Vid denna sjukdom är plasmanivån 27-hydroxikolesterol kraftigt förhöjd.