BCR/ABL
Klinisk immunologi/transfusionsmedicin
Alternativa sökord: |
|
Indikationer / kompletterande analyser: |
Ungefär 90% av alla patienter med kronisk myeloisk leukemi (KML) och 20-30% av alla vuxna patienter med akut lymfatisk leukemi (ALL) uppvisar en genetisk abnormitet, den så kallade Philadelphiakromosomen (BCR/ABL). TilläggsinformationPhiladelphiakromosomen är en kort variant av kromosom 22 som bildas vid en reciprok translokation mellan den långa armen av kromosom 9 och 22.
Närvaron av BCR/ABL leder till en tillväxtfaktor-oberoende leukemisk cellexpansion och anses bidra till malign transformation. Kvantifiering av BCR/ABL hos patienter med leukemi kan vara ett bra sätt att följa sjukdomsaktiviteten såväl före som efter benmärgstransplantation. |
Metod: |
Realtids-PCR (rq-PCR). |
Remiss: |
Klinisk immunologi/transfusionsmedicin
Transplantationsimmunologi-Stamcellstransplantation |
Provtagning: |
EDTA-rör, lila propp. 5 mL blod eller 2 mL benmärg. Analysen utförs på klinisk
immunologi i Huddinge F79.
|
Förvaring / transport: |
Kylförvaring om transport inte sker samma dag, som provtagningen. Transport av provet kan ske i rumstemperatur.
|
Svarsrutiner: |
Svarstid vanligtvis inom 5-7 dagar.
|
Ackreditering: |
Ja
|
Kommentar: |
Förutom de vanliga isoformerna av BCR-ABL, p210 och p190, så kan vi även analysera följande ovanliga isoformer av Philadelphia-kromosomen:
e19a2 (p230), b1a1, b2a3, b3a3, e1a3, e6a2, e8a2.
För ytterligare information kontakta laboratoriet, telefon 08-123 879 06 |