Helgenomsekvensering

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Allmän beställning för analys av en eller flera gener (genpanel), alternativt analys av kromosomavvikelser motsvarande array-CGH med helgenomsekvensering.
Metod:

Helgenomsekvensering (WGS).
Remiss:

Elektroniskt i Take Care:

  • Helgenomsekvensering Klin. genetik (Genpanel) - Blod
  • Helgenomsekvensering Klin. genetik (IF genpanel) - Blod
  • Helgenomsekvensering Klin. genetik (Trio förälder) - Blod
  • Helgenomsekvensering Klin. genetik (Trio patient) - Blod

Elektroniskt i Labportalen:

  • Helgenomsekvensering Klin. genetik (Genpanel) - Blod
  • Helgenomsekvensering Klin. genetik (IF genpanel) - Blod
  • Helgenomsekvensering Klin. genetik (Trio förälder) - Blod
  • Helgenomsekvensering Klin. genetik (Trio patient) - Blod

Pappersremiss: "Genetisk diagnostik, generell", finns för utskrift under " Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"

Specialinformation:

  • Skriv en tydlig och utförlig anamnes/frågeställning
  • Skriv önskemål om eventuell gen/genpanel och/eller analys motsvarande array-CGH
  • Ange eventuell diagnos
  • Innan analysen Trio beställs ska föräldrarna ha fått information om vad det innebär, ange på remissen att information getts.
Provtagning:

Venöst blod

Rör med tillsats av EDTA, vuxen 5-10 mL, barn 1-5 mL.
Förvaring / transport:

Hållbarhet från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium:

Venöst blod

  • Rumstemperatur, ordinarie postgång kan användas.
  • Kylskåp vid längre förvaring.
Svarsrutiner:
  • Rutinanalys 3 månader.
  • Prioriterad analys 1 månad.
  • Akut analys 14 dagar.
Ackreditering:

Ja