Glycinkvot, CSV-, fP-

CMMS

Alternativt sökord: Non-ketotisk hyperglycinemi
Indikationer / kompletterande analyser:
Utredning av krampsjukdom som misstänks bero på störning i metabolismen av glycin. Non-ketotisk hyperglycinemi är en ovanlig autosomal recessiv sjukdom som leder till höga glycinnivåer i alla vävnader. Diagnos ställs genom att beräkna kvoten mellan glycinkoncentrationerna i spinalvätska (CSV) och i plasma.
Metod:
Jonbyteskromatografi med spektrofotometrisk kvantifiering.
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare: som "Glycinkvot,-Csv/-fP".
 
Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning".

För remissuppgifter se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport

Provtagning:

Minst 0,5 mL CSV
Centrifugrör, konisk, PS (polystyren) eller PP (polypropylen).
Notera eventuell stickblödning på remissen.

Centrifugera i 10 min vid G-tal 2000, avpipettera i ett avhällningsrör märkt med RID-nummer eller patient-ID samt provtagningsdatum och -tid. Förslut avhällningsröret och frys omedelbart.

Tillhörande plasmaprov:
Tas samtidigt som spinalprovet. Helst fasteprov. Om detta inte är möjligt ta provet före måltid och ange senaste födointag på remissen.

Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma.

Små barn eller om venös provtagning EJ möjligt: 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma. Frys den avskilda plasman.

För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.

Tilläggsinformation

Även sterilt provrör, PP (polypropylen) kan användas för CSV-provet.
 
Lumbalpunktion enligt Vårdhandboken.

Provtagning för endast denna analys. Numrera två rör:
  1. Tappa ungefär 0,5 mL CSV i röret nr. 1 (slaskrör).
  2. Tappa därefter minst 0,5 mL CSV i röret nr. 2 (för analysen). 

Provtagning för flera analyser/beställare: se under "Cerebrospinalvätska".

Ta röret för CMMS som det sista innan extraröret.

Förvaring / transport:
Förvara och skicka både CSV och plasman fryst.
För transportdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.
Referensintervall:
< 0,04
Svarsrutiner:
Analysen utförs dagligen vardagar.

Bedöms av laboratorieläkare.
 
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 7 dagar.

Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas.
 
Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.​

I svaret anges även koncentrationerna för de enskilda aminosyrorna i både plasma och CSV. Om plasma inte skickats kommer endast aminosyrakoncentrationerna i CSV att anges i svaret.
Ackreditering:

Nej

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut