Fukosidas, alfa-, Lkc-
CMMS
Alternativa sökord: |
|
Indikationer / kompletterande analyser: |
Detta enzym är defekt vid fukosidos som är en lysosomal inlagringssjukdom där nedbrytningen av fukosinnehållande glykoproteiner och glykolipider är påverkad. |
Metod: |
Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
|
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "Enzymanalyser, medf met sjukd -B". Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Ange på remissen:
För att rätt kunna bedöma remissen ange:
|
Provtagning: |
Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod. Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod. Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl. 13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Tilläggsinformation
|
Förvaring / transport: |
Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner. Skicka provet till följande adress: CMMS |
Svarsrutiner: |
Analysen utförs vid behov.
Bedöms av laboratorieläkare. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
Ackreditering: |
Nej |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|