Porfyricentrum Sverige Solna

1177 Vårdguiden e-tjänster

Journalservice

Ring oss

08-517 714 45

Diagnoser:

Akut intermittent porfyri (AIP), Porfyria cutanea tarda (PCT), Erytropoetisk protoporfyri (EPP)

alla

Porfyria variegata (PV), Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) (även kallad Günthers sjukdom), ALAD-bristporfyri, Hereditär koproporfyri (HCP)

Porfyricentrum Sverige vid CMMS är ett nationellt kunskapscentrum för porfyrinmetabola sjukdomar.

Som patient har du kontakt med Porfyricentrum Sverige om du har en porfyridiagnos, eller om din läkare misstänker att du har porfyri och skickar en remiss till oss för utredning.

Porfyricentrum Sverige är en del av centrum för medfödda metabola sjukdomar, CMMS.

Vad är porfyri?

Porfyri kommer av det grekiska ordet "porphyros" som betyder purpur. Sjukdomsgruppen fick detta namn för att urinen kan färgas röd vid aktiv sjukdom.

Porfyri beror på olika rubbningar i bildningen av hem, den syrebindande komponenten i de röda blodkropparna. Hem är också nödvändigt för kroppens omsättning av vissa läkemedel och hormoner. När bildningen av hem inte fungerar ansamlas reaktiva ämnen i kroppen, vilket leder till symtom från olika delar av nervsystemet och/eller huden.

Porfyrisjukdomarna kännetecknas av ospecifika symtom och kräver alltid laboratoriediagnostik för att fast­ställas.

Mer information

Patientinformation

Här kan du som patient eller närstående läsa vad som gäller allmänt hos oss inför, under och efter ditt besök. Läs gärna även om din vård på Karolinska: service på sjukhuset, dina rättigheter som patient och din journal.

Inför besöket

Om din läkare misstänker porfyri kan han eller hon kontakta oss för diskussion om vilka prover som ska tas. Du får sedan en kallelse från din läkare för provtagning och i vissa fall klinisk undersökning.

Under besöket

Provtagning sker på din hemort enligt anvisningar. För vissa analyser tar du provet hemma själv och tar med dig det till din vårdgivare.

Proverna skickas sedan till oss för analys.

Efter besöket

Vi lämnar inte provsvar direkt till patient, utan du får provsvaret via din läkare.