Amos, 5, föddes med diafragmabråck – fångas upp av europeiskt nätverk för sällsynta diagnoser

Nyhet 2023-03-16

Det hörs barnsång i bakgrunden när Evelina Rosén berättar om familjens resa. För fem år sedan föddes hennes och maken Johans fjärde och yngsta son Amos med medfött diafragmabråck, som ingår i gruppen sällsynta diagnoser. Det är en missbildning där en del av diafragman saknas och som innebär att organ från bukhålan kan glida upp i bröstkorgen. Barnet behöver behandlas i respirator omedelbart efter födseln och opereras normalt inom en vecka.

– Vi hade en väldigt lång sjukhusvistelse i början. Direkt när Amos föddes togs han till barnintensivvårdsavdelningen och efter tre dygn genomgick han en stor operation för att laga hålet i diafragman, säger Evelina Rosén.

Amos, han som sjunger så glatt i bakgrunden, är i dag en levnadsglad liten kille som går på förskola och hänger med kompisar. Mest märks diagnosen i långvariga förkylningar och att han ibland behöver ta paus från leken för att återhämtning. För föräldrarna innebär diagnosen en ökad oro i vardagen.

– Man behöver vara mer om sig och kring sig, mer påpasslig på det allmänna hälsotillståndet. Diafragmabråck kan medföra en ökad risk för till exempel tarmvred. När vår Amos kräks är tröskeln för att åka in till akuten lägre än för våra andra barn, säger Evelina Rosén.

 Man ska inte behöva känna sig ensam i allt det nya och ovissa.

Läkarbesöken är fortfarande många, med bland annat regelbunden lungröntgen. Amos har en inopererad lapp, ”patch”, av goretex som täcker till hålet i diafragman och som i värsta fall kan lossna när han växer.

– Om det skulle hända behöver en ny, mindre, operation genomföras för att sy fast den igen. Men det har vi sluppit hittills, säger Evelina Rosén.           

Tidigt efter sonens födelse blev det uppenbart att informationen kring medfött diafragmabråck var knapphändig. Evelina Rosén kände sig vilsen och drevs av att hitta ett större sammanhang. Det blev starten för patientföreningen CDH Sverige.

– Vi arbetar främst med att ta fram informationsmaterial och skapa en samhörighet för oss familjer. Man ska inte behöva känna sig ensam i allt det nya och ovissa.

I dag arbetar Evelina Rosén som projektledare på Riksförbundet för sällsynta diagnoser och sedan i höstas är hon patientrepresentant i ERN ERNICA, ett europiskt samverkansnätverk för medfödda missbildningar i mag- och tarmkanalen, där experter på Karolinska Universitetssjukhuset deltar. En av dem är Carmen Mesas Burgos, överläkare och docent i barnkirurgi och specialiserad i missbildningar i bukvägg och diafragma.

– Carmen var den som opererade Amos. Redan när vi fick beskedet om diagnosen på ultraljudet och hon har varit med hela resan. Hon är otroligt engagerad och en viktig länk mellan patienten och vården, säger Evelina Rosén.

Karolinskas arbete med ERNICA sker inom flera multidisciplinära team. Carmen Mesas Burgos arbetar tätt ihop med fostermedicinare, barnläkare, barnintensivister och ECMO-intensivister. Tillsammans tar de fram behandlingsriktlinjer utifrån befintlig vetenskaplig evidens och kan vid behov erbjuda patienterna rådgivning med stöd av experter från andra europeiska vårdgivare.

 – Det här är svåra missbildningar som kräver kunskap och erfarenhet från flera håll. Att då ha tillgång till en aktiv patientförening är mycket betydelsefullt. Detta i kombination med vårt multiprofessionella arbetssätt och tillstånd [från Socialstyrelsen, reds anmärkning] att bedriva högspecialiserad vård inom området är anledningen till att vi ändå kommit ganska långt, säger Carmen Mesas Burgos och tillägger:

–Vi har många besök av specialister från andra ERNICA-center och de imponeras av vårt sätt att samarbeta. Det utbredda intresset för vårt arbete sätter Karolinska Universitetssjukhuset på den internationella kartan och det är både kul och viktigt, säger Carmen Mesas Burgos.

Alla – oavsett var de bor – ska ha en så bra vård som möjligt.

I gruppen medfödda missbildningar i mag- och tarmkanalen ingår även diagnosen Hirschsprungs sjukdom, som innebär avsaknad av nervceller till tjocktarmen. Kring den pågår sedan 2019 ett stort konsensusprojekt som bland annat leds av Anna Löf Granström, allmänkirurg och snart färdig barnkirurg och docent, och som ska slutpresenteras på den årliga ERNICA-konferensen som hålls i Madrid den 22-24 mars.

– Tillsammans med 23 representanter från de andra ERNICA-centra i Europa har vi kommit fram till 45 gemensamma punkter som ska fungera som ett stöd i behandlingen och uppföljningen av en ovanlig form av Hirschpsrungs sjukdomen. Eftersom det är en ovanlig sjukdom finns inte mycket publicerat hittills, säger Anna Löf Granström.

Även Carmen Mesas Burgos och Evelina Rosén kommer att vara på plats i Spanien.

– I projekten identifierar vi även kunskapsluckor. Nästa steg nu i Madrid blir att försöka besvara även de mer oklara delarna, inte minst för att kunna driva nya forskningsprojekt, säger Carmen Mesas Burgos.

Evelina Rosén:

– Jag kommer att dela med mig av patientperspektivet. Vi anhöriga besitter en speciell typ av kunskap och det känns fint att kunna göra sin röst hörd i en bredare kontext. I förlängningen leder det till en bättre och mer jämlik vård i hela Europa. Det är nog det som driver mig mest, att vi alla kan samarbeta med våra olika expertkunskaper för att de familjer som lever med sjukdomen – oavsett var de bor – ska få en så bra vård som möjligt.

Text: Nneka Magnusson Amu
Foto: Joakim Lindberg, privat.

Fakta | Medfött diafragmabråck

European Reference Networks (ERN) kopplar samman den främsta medicinska expertisen i Europa inom sällsynta diagnoser