Immunbristutredning

Patienter med immunbrist kan ha ökad infektionsbenägenhet, men typen av infektioner varierar beroende på vilken del av immunsystemet som är påverkat. Förenklat, uppvisar patienter med B-cellsdefekter och nedsatt antikroppsproduktion vanligen bakteriella infektioner, ofta i de övre luftvägarna. Vid T-cellsdefekter ses en bredare infektionskänslighet som omfattar både bakterier, virus och svamp. Granulocytdysfunktion är främst kopplat till bakteriella infektioner, ofta med intracellulära bakterier, medan komplementdefekter karaktäriseras av infektioner med kapslade bakterier. Den kliniska bilden kan således användas för att rikta den laborativa utredningen. Utförliga rekommendationer för immunbristdiagnostik har publicerats av Sveriges
läkares intresseförening för primär immunbrist (SLIPI) och se även VISS.

Genetisk diagnostik av medfödd immunbrist och ovanliga hematologiska tillstånd samt benmärgssvikt

Klinisk immunologi, Huddinge erbjuder sekvensanalys av gener som kan orsaka medfödda immunbristtillstånd med helgenomsekvensning. Sekvenseringen utförs av Clinical Genomics, SciLife Lab, Solna, som är SWEDAC ackrediterat enligt ISO/IEC 17025 för dessa analyser. Resultatet tolkas av läkare på Klinisk immunologi, Huddinge.

Tolkningen omfattar i första hand utvalda gener där sekvensvarianter visats ge upphov till sjukdom. Vi erbjuder tre genlistor/paneler beroende på patientens kliniska bild.

1.  Gener för medfödd immunbrist, vilken även inkluderar gener kopplade   till tidigt debuterande inflammatorisk tarmsjukdom
2.  Gener kopplade till ovanliga hematologiska tillstånd och   benmärgssvikt, vilket bland annat inkluderar isolerade medfödda   cytopenier (anemi, trombocytopeni & neutropeni).
3.  Gener kopplade till autoinflammatoriska sjukdomar

Nedan länk är till PTA Immunbristsekvensering och remiss för analysbeställning.

- Karolinska Universitetssjukhuset

Förteckning över gener som finns på respektive lista återfinns i dokumenten: