PKU-laboratoriet

PKU-laboratoriet är Sveriges enda laboratorium för neonatal screening med blodprov.

Alla nyfödda barn undersöks i dag för 24 ovanliga medfödda sjukdomar. Adoptiv- och invandrarbarn under 18 år erbjuds också att ta PKU-provet, med den nationella rekommendationen att alla adoptiv- och invandrarbarn upp till 8 års ålder bör provtas. Var och en av sjukdomarna beskrivs på sidan "Information om nyföddhetsscreeningen".

Gemensamt för de sjukdomar som vi screenar för är att de alla är väldigt ovanliga och att nyfödda som har någon av sjukdomarna oftast är symtomfria men att svåra handikapp och symtom utvecklas senare om inte behandling sätts in tidigt.

Provet utgörs av blod som droppas på filtrerpappersdelen av en speciell remiss som rekvireras från oss via sidan "Remisser". Provet ska tas så tidigt som möjligt men barnet måste vara minst 48 timmar gammalt. Provet skickas till laboratoriet samma dag som det tagits. Vi tillhandahåller svarspostetiketter så ni inte behöver köpa frimärken.

Det är mycket viktigt att veta att nyföddhetsscreeningen inte är en diagnos i sig själv, utan man måste alltid bekräfta positiva resultat med uppföljande undersökningar.

Relaterad information

Provverksamhet med screening för immunbrist

PKU-laboratoriet startade den 15 november 2013 en treårig försöksverksamhet med screening för medfödda immundefekter. Barn födda 15 november 2013 och senare i Stockholmsregionen ingår i försöksverksamheten. Målet med projektet är att kunna lägga screening för medfödd immunbrist till det nationella screeningsprogrammet.

Försöksscreening för primär immunbrist

Kontakta PKU-laboratoriet

Telefon: 08-517 714 70
Fax: 08-517 714 74
E-post till PKU-laboratoriet

Provadress till PKU-laboratoriet

För nyföddhetsscreeningen använd de svarspostetiketter som screeninglaboratoriet tillhandahåller. Om ni saknar etiketter kontakta laboratoriet på telefon alternativt mail. Det är viktigt att brist på svarspostetiketter inte försenar prover. Om ni helt saknar etiketter går det att skriva motsvarande adress för hand.

För övriga prover utan svarspostetikett:
PKU-laboratoriet, CMMS
L7:05
Karolinska Universitetssjukhuset Solna
171 76 Stockholm

Till Karolinska Universitetslaboratoriets startsida