Genetisk diagnostik av medfödda metabola sjukdomar och epilepsi

Vid CMMS görs sekvensanalys av en lång rad gener som kan orsaka medfödda metabola sjukdomar. Vid stark misstanke om en specifik sjukdom görs analys av enskilda gener. Vid bredare frågeställningar görs klinisk genomsekvensering.

Klinisk genomsekvensering vid CMMS innebär analys av alla gener som är kända orsaker till medfödda metabola sjukdomar, epileptisk encefalopati av oklar orsak, eller andra monogena sjukdomar med liknande klinisk presentation. Listan över gener som är inkluderade i analysen uppdateras kontinuerligt, och finns listade i dokumentet dbCMMS.

Enstaka basutbyten i exoner och exon-/introngränser samt små insertioner/deletioner identifieras. Analysen detekterar inte strukturella rearrangemang eller kopietalsförändringar (större deletioner/duplikationer av genetiskt material).

Gener inkluderade i klinisk helgenomsekvensering

Kontakta DNA-laboratoriet

Telefon: 08-517 714 40
Fax: 08-517 714 74
E-post till DNA-laboratoriet

Provadress till DNA-laboratoriet

DNA-sektionen, CMMS
Provinlämningen L7:00
Karolinska Universitetssjukhuset Solna
171 64 Stockholm

Till Karolinska Universitetslaboratoriets startsida