CMMS - Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar

Vid specialistlaboratoriet CMMS utreder vi ärftliga sjukdomar i metabolismen, följer upp behandling, samt utför den nationella nyföddhetsscreeningen med PKU-provet.

Våra läkare ger rådgivning vid såväl utredning som behandling av sjukdomarna. Nya metoder utarbetas fortlöpande för att möta behovet från sjukvården.

Kontakta CMMS

Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar
L7:05
Karolinska Universitetssjukhuset Solna
171 76 Stockholm

Telefon : 08-517 714 40
Fax: 08-517 714 74

Måndag - Fredag 8:00-16:30
Lunchstängt 11:00-12:00

Epost till CMMS

Vid kristillstånd kan en läkare kontaktas jourtid via sjukhusets växel på nummer 08-517 700 00.

Direktlänkar till nyttig information

Regional och nationell expertis vid CMMS

På CMMS finns flera nationella expertteam som arbetar med mitokondriella sjukdomar, lysosomala inlagringssjukdomar inkluderat mukopolysackaridoser, och peroxisomala sjukdomar. Vi tillhandahåller även genetisk diagnostik inklusive klinisk exomsekvensning för medfödda metabola sjukdomar.

Dessutom finns på CMMS Porfyricentrum Sverige som är ett nationellt kunskapscentrum för porfyrinmetabola sjukdomar.

Expertteam vid CMMS

Genetisk diagnostik på CMMS

Om CMMS

CMMS är ett specialistlaboratorium och ett kunskapscentrum för ärftliga ämnesomsättningssjukdomar. Vårt arbetsområde täcker sjukdomar som orsakas av defekter i omsättningen av aminosyror, kolhydrater och fettsyror samt intermediärmetabola sjukdomar. En stor del av verksamheten har hela landet som upptagningsområde. På kliniken arbetar drygt 60 personer bestående av biomedicinska analytiker, kemister, administrativ personal och läkare.

CMMS är uppdelat på fyra organisatoriska enheter; PKU-laboratoriet, Biokemilaboratoriet, Metabollaboratoriet och DNA- och cellaboratoriet. PKU-laboratoriet tar hand om den centraliserade screeningen av alla Sveriges nyfödda för medfödda sjukdomar med PKU-provet

Vi har ett brett sortiment av metoder för koncentrationsbestämning av metaboliter i olika kroppsvätskor, enzymbestämningar i blodkroppar eller vävnadsprov samt genetiska undersökningar med fastställande av bakomliggande sjukdomsframkallande mutationer. Området expanderar snabbt då nya sjukdomar upptäcks och nya diagnostiska tekniker utvecklas kontinuerligt.