Vad är en sällsynt diagnos?

In English

Olika länder har olika definitioner av sällsynta diagnoser. Inom EU definieras det som en sjukdom eller skada med omfattande funktionsnedsättning och som drabbar färre än 5 av 10 000.

En sällsynt diagnos kan förekomma hos endast en handfull patienter inom EU och en annan drabbar så många som 250 000 personer. Mer än 80% av sällsynta diagnoser är av genetiskt ursprung och många är kroniska och livshotande.

Drabbar många totalt

Uppskattningsvis finns det mellan 6000-8000 sällsynta diagnoser och de drabbar 6-8 procent av EU:s befolkning eller omkring 27 och 36 miljoner människor, dvs. sammantaget är sällsynta diagnoser inte sällsynta.

På grund av sällsyntheten, mångfalden och det stora antalet sällsynta diagnoser är det omöjligt för den enskilde läkaren att ha fullständig kunskap om alla de sjukdomar som finns. Det innebär att patienter med sällsynta diagnoser ofta får vänta längre tid på en diagnos, om de alls får en diagnos. För många av diagnoserna saknas dessutom behandlingar eller är otillräckliga. För att komma tillrätta med dessa problem krävs ökat samarbete mellan de experter som finns regionalt, nationellt och internationellt samt ökade forskningsinsatser.

Vad är ett syndrom?

Ett syndrom är ett tillstånd där det föreligger avvikelser och skador i flera av kroppens organ och som har en gemensam orsak.

Det finns ca 4500 kända syndrom och vi blir bättre och bättre på att identifiera dessa. Förutom Down syndrom är varje enskilt syndrom ovanligt. Att leva med syndrom innebär inte sällan ett livslångt funktionshinder. Det ställer stora krav på patienten och på anhöriga som behöver ha kontakt med många olika specialister och handläggare inom till exempel sjukvård, habilitering och kommunal omsorg.

Kunskapen om bakomliggande orsaker till syndrom har ökat dramatiskt under de senaste 50 åren. Trots detta är det fortfarande endast drygt hälften av alla personer med utvecklingsavvikelse i kombination med andra symptom som får en diagnos. Mycket tyder på att en stor andel har en genetisk bakgrund. Nya tekniker för förfinad genetisk undersökning har utvecklats under senare år, vilket lett till att man dels funnit den bakomliggande genetiska orsaken till många nya syndrom, dels har kunnat diagnostisera många patienter.

Ofta flera symtom

Personer med sällsynta sjukdomar och syndrom är en grupp patienter som riskerar att inte få den utredning, behandling eller det stöd som de borde. Många får aldrig någon diagnos, trots att de har allvarliga problem. Sjukdomarna är ofta genetiskt betingade och har en omfattande symtombild, vilket gör att patienterna behöver hjälp från många olika medicinska kunskapsområden. Störst kunskap har man om sällsynta diagnoser som ger upphov till symtom under barndomen. Information om hela livsperspektivet saknas däremot i hög grad, och det är därför viktigt att öka och förbättra denna kunskap.

Diagnostik och omhändertagande

Samlade specialister med stor erfarenhet inom syndromdiagnostik har byggt upp en infrastruktur för diagnostik och utredning med multidisciplinära ronder.

Genom en säker diagnos kan man erbjuda korrekt behandling och i vissa fall förebyggande åtgärder. Man kan även uttala sig om prognos och upprepningsrisk. Kunskapen om den genetiska orsaken till missbildningar och syndrom kan vara av stor vikt för framtida familjeplanering. Med en säker diagnos slipper man göra fler diagnostiska utredningar och det kan vara lättare för patienter att få tillgång till sociala förmåner.