Wilsons sjukdom

Bakgrund

Koppar är en metall som kroppen behöver i små mängder och får i oss genom maten. Wilsons sjukdom är en ovanlig sjukdom som är delvis ärftlig och som innebär att kroppen inte kan hantera koppar på ett normalt sätt. Den lagras då in i organ, framförallt i levern men även i hjärnan.

Symtom

Ansamlingen av koppar innebär att lever och nerver inte fungerar som de ska. Man kan då få skrumplever och i ovanliga fall akut leversvikt. Nervsymtom kan bland annat vara Parkinson-liknande, kramper och migränliknande huvudvärk kan förekomma. Ibland upptäcks sjukdomen när man hittar förhöjda levervärden i blodprov, höga leverprover, och utreder det.

Diagnos

Diagnosen Wilsons sjukdom ställs genom blodprover och att mäta halten koppar i urinen. Leverbiopsi, ett prov från levern, kan behöva tas. Genetiskt test för Wilsons sjukdom görs sedan om mycket tyder på att man har sjukdomen. Är gentestet positivt tas även prover på familjemedlemmar.

Det är viktigt med tidig upptäckt av Wilsons sjukdom.

Behandling

Behandling av Wilsons sjukdom går ut på att hindra kroppen från att ta upp mer koppar. Det finns olika mediciner som oftast kan tas i tablettform, men ibland kan sprutbehandling bli aktuellt. Vid svår sjukdom kan levertransplantation komma ifråga.

Prognos

Tidigt upptäckt Wilsons sjukdom som behandlas har en bra prognos. Om symtom i form av lever- eller nervskada uppkommer blir de tyvärr ofta kroniska.

Länkar

Europeiska nätverket för Wilsons sjukdom - EuroWilson