Hereditär hemokromatos - Ärftlig hemokromatos

Hereditär hemokromatos är en ärftlig sjukdom där tarmen tar upp för mycket järn från maten.

Vad händer i kroppen vid hereditär hemokromatos?

Hereditär hemokromatos är en ärftlig sjukdom där tarmen tar upp för mycket järn från maten. Man får då en hög nivå av järn i blodet. Överskottsjärn i blodet tas upp av levern och lagras där. Det är en långsam process, men efter många år kan det leda till att levern skadas. De flesta får inga skador men ungefär 1-5 procent av de som fått diagnosen hereditär hemokromatos kan få bindvävsärr i levern, så kallad cirros, skrumplever.

På vårdcentralen kan vårdpersonalen mäta hur mycket överskottsjärn som finns i levern med ett enkelt blodprov – ferritin. Det krävs ganska höga ferritinvärden för att levern ska ta skada, över 1000 mikrogram/L. Järnöverskott kan också leda till ledbesvär med stelhet och värk i fingerleder, knogar och fotleder.

Symtom

Vanligen ger hemokromatos inga symtom. En del upplever att de är mer trötta än vanligt. Den som drabbas av ledbesvär i händer och fötter upplever att lederna blir svullna och stela och gör ont. Vid skrumplever kan specifika symtom uppstå.

Diagnos

Hemokromatos upptäcks antingen genom att blodprov som visat att levern inte mår bra, höga leverprover, lett till leverutredning eller att man upptäcker höga järnvärden, också det genom blodprov. Diagnosen kan ställas med ett gentest (blodprov). I vissa fall kan man mäta järnmängden med magnetkamera och ibland behöver man ta ett prov från levern; en leverbiopsi.

Behandling

Behandlingen vid hemokromatos går ut på att minska kroppens förråd av järn. Detta görs genom att tappa blod, att man tömmer ut litet av blodet i kroppen. Vi tappar vanligen ut omkring ca 350-450 ml blod vid varje tillfälle. I början av behandlingen tappar man blod sker detta ofta, vanligen varje vecka. När järnvärdena sjunkit tillräckligt glesar man ut tappningarna, och då behöver man bara tappas 2-4 gånger per år.

Denna behandling kallas underhållsbehandling och är livslång. Är man i övrigt helt frisk och inte äter några mediciner kan man bli blodgivare. Karolinska Universitetssjukhuset samarbetar med Ersta sjukhus där många patienter med hemokromatos sköts.

Prognos

Om hereditär hemokromatos upptäcks i tid och behandling sätts in så har man en helt normal livslängd, eftersom behandlingen med blodtappningar förebygger leverskador. Man måste under hela livet regelbundet tappa av blod för att undvika skador.

Om man utvecklat ledbesvär brukar tyvärr inte dessa bli bättre av blodtappningar. Har skrumplever hunnit utvecklas är prognosen sämre, man har då en något ökad risk för att utveckla levercancer och bör kontrolleras regelbundet med bland annat ultraljud över levern.