Familjär Amyloidos med Polyneuropati – FAP

Familjär Amyloidos med Polyneuropati - FAP är en ärftlig medfödd sjukdom. Vid sjukdomen FAP producerar levern ett felaktigt protein som kan bilda amyloid. Amyloid samlas på många platser i kroppen och ger upphov till olika typer av besvär.

Bakgrund

Anlaget till FAP är mycket vanligt i norra Sverige. Om en förälder bär på anlaget är det 50 procents risk att ett barn ärver anlaget. Även om man har anlaget för FAP blir man sällan sjuk. Endast 5 till 10 procent av dem som bär anlaget i Sverige blir sjuka.

För att sjukdomen skall bryta ut krävs förutom det medfödda FAP- anlaget ytterligare någon faktor, som vi idag inte känner till. Om man inte är anlagsbärare så kan man inte insjukna eller sprida FAP vidare till sina barn.

Symtom

Sjukdomen FAP ger symtom som känselnedsättning och smärtor i fötterna, svårigheter att tömma urinblåsan, diarré eller förstoppning. Senare kan man eventuellt få inlagring av amyloid i njurarna och det kan leda till att njurarna fungerar sämre. Inlagringar i hjärtat kan ge rytmrubbningar och hjärtsvikt. I Sverige debuterar sjukdomen sällan före 20-årsåldern.

Diagnos

Om man misstänker FAP brukar man först undersöka om sjukdomen finns i släkten. Därefter tar läkaren ett blodprov som skickas för DNA-analys som ger svar på om man är anlagsbärare eller inte. Visar det sig att man är anlagsbärare tar läkaren en biopsi (vävnadsprov) från bukfettet under lokalbedövning. Läkaren stansar ut en liten hudbit som skickas för analys. Ingreppet gör inte ont. Provet granskas sedan av patologer för att se om det finns amyloidinlagringar i cellerna. Om det finns inlagringar i biopsin ställs diagnosen FAP.

Behandling

Forskning pågår med att ta fram nya läkemedel som kan bromsa eller förhindra att sjukdomen bryter ut. Det finns ett registrerat läkemedel (tafamidis) som används för att försöka bromsa sjukdomen.

Levertransplantation är den behandling som idag företrädesvis används för att stoppa sjukdomen.

Levertransplantation är en operation där man tar bort levern, det organ som bildar största delen av det felaktiga proteinet, och ersätter den med en lever från en avliden person. Då upphör produktionen av amyloid så att symtomen i bästa fall inte försämras. Därför är det en fördel om en levertransplantation görs innan man fått många symtom.

Den första levertransplantationen i världen på personer med FAP gjordes för första gången i Sverige på Karolinska 1990.

Prognos

Sjukdomen är dödlig. Överlevnaden efter en lyckad levertransplantation är god.

Länkar