Alfa-1 Antitrypsinbrist

Alfa-1 antitrypsinbrist är en ärftlig sjukdom som finns i många olika varianter. Sjukdomen är recessivt ärftlig. Det innebär att man måste ärva den skadade genen från båda sina föräldrar för att få sjukdomen.

Bakgrund

Genen som skadats vid alfa-1 antitrypsinbrist behövs för att kroppen ska kunna bilda alfa-1 antitrypsin. Alfa-1 antitrypsin är ett protein som minskar aktiviteten hos enzymer som bryter ned bakterier och främmande vävnad. Vid brist på alfa-1 antitrypsin får dessa enzymer ingen naturlig "broms", systemet kommer i obalans och börjar förstöra även kroppens egna vävnader. Detta leder till att man utvecklar kronisk lungsjukdom. En minoritet kan även utveckla leversjukdom.

Symtom

De vanligaste symtomen är andfåddhet och återkommande luftvägsinfektioner.

Diagnos

Alfa-1 antitrypsinbrist kan påvisas genom ett blodprov. Ytterligare blodprov behövs sedan för en genetisk analys. Eventuell påverkan på lever kan även det upptäckas genom blodprov.

Behandling

I nuläget finns ingen botande behandling. Den som har fått lungsjukdom kan bli aktuell för behandling med syntetiskt framställt alfa-1 antitrypsin, men det verkar dock inte vara effektivt vid leversjukdom. Vid mycket svår sjukdom kan lung- och/eller levertransplantation behöva utföras. Vaccinering mot hepatit A och B, influensa och pneumokocker (lunginflammationsbakterier) rekommenderas.

Den viktigaste åtgärden är dock att man aldrig börjar röka eller omedelbart slutar när man fått diagnosen alfa-1 antitrypsinbrist. Likaså bör man för att inte förvärra sin leversjukdom vara mycket restriktiv med alkohol.

Länkar

Riksföreningen för patienter med Alfa-1 antitrypsinbrist