Metabola leversjukdomar hos barn

Ämnesomsättning eller metabolism är summan av samtliga biokemiska reaktioner som sker inom kroppen för att upprätthålla livet. Metabola sjukdomar kan uppstå då något eller några av dessa milliontals olika steg rubbas.

Leverns roll

Levern är ämnesomsättningens viktigaste organ. Medfödda rubbningar i metabolismen kan därför bero på defekt som sitter enbart eller delvis i levern, men levern kan också bli svårt påverkad av rubbningen.

  1. Rubbningarna kan leda till medelsvår eller svår leversjukdom oftast genom att ett giftigt ämne ansamlas i levern och skadar organet.

  2. Ibland ansamlas en substans i levern och detta leder till leverförstoring medan andra organ (oftast hjärnan) drabbas av tilltagande funktionsnedsättning.

  3. I en ytterligare grupp av rubbningar förblir levern intakt, medan andra organ (hjärna, njurar etc) skadas allvarligt.

  4. I en grupp av sjukdomar finns den grundläggande orsaken i levern medan konsekvenserna kan uppstå var som helst i kroppen.

Symtom

Symtomen kan vara ytterst varierande. I en del fall debuterar sjukdomen med nyföddhetsgallstas som är ett ospecifikt tillstånd. Gallstasen kan avta efter de första månaderna för att sedan återkomma med mer sjukdomsspecifika symtom.

Behandling

Behandling av levermetabola rubbningar beror helt på den grundläggande utlösande orsaken. Behandlingens framgång är ytterst varierande. I fall där ingen bra behandling finns blir frågan om levertransplantation livsavgörande. Ofta uppstår extremt svåra medicinska, etiska och humanitära dilemman i detta sammanhang. För vissa sjukdomar kan levercellstransplantation komma att erbjuda ett bra alternativ. De nuvarande behandlingsmöjligheterna består av:

a) dietbehandling
b) läkemedelsbehandling
c) levertransplantation
d) benmärgstransplantation.

För en del av dessa sjukdomar kan numera även levercellstransplantation och inom kort kanske även genterapi komma i fråga.

Prognos

Mycket varierande, beroende på sjukdomens art och ibland även grad. Det är dock allt fler tillstånd som går att behandla och den nya utökade nyföddhetsundersökningen gör att många barn kan få behandling innan de har utvecklat de första symtomen, vilket oftast förbättrar slutresultatet.