Vad är en sällsynt diagnos / syndrom?

In English

Olika länder har olika definitioner av sällsynta diagnoser. Inom EU definieras det som en sjukdom eller skada med omfattande funktionsnedsättning och som drabbar färre än 1 av 2000. Sverige använder en något snävare definition. Här anses en diagnos sällsynt om den uppträder hos färre än 1 av 10 000 invånare.

En sällsynt diagnos kan förekomma hos endast en handfull patienter inom EU och en annan drabbar så många som 250 000 personer. Mer än 80% av sällsynta diagnoser är av genetiskt ursprung och många är kroniska och livshotande. Uppskattningsvis finns det mellan 6000-8000 sällsynta diagnoser och de drabbar 6-8% av EU:s befolkning eller omkring 27 och 36 miljoner människor, dvs. sammantaget är sällsynta diagnoser inte sällsynta.

På grund av sällsyntheten, mångfalden och det stora antalet sällsynta diagnoser är det omöjligt för den enskilde läkaren att ha fullständig kunskap om alla de sjukdomar som finns. Det innebär att patienter med sällsynta diagnoser ofta får vänta längre tid på en diagnos, om de alls får en diagnos. För många av diagnoserna saknas dessutom behandlingar eller är otillräckliga. För att komma tillrätta med dessa problem krävs ökat samarbete mellan de experter som finns (regionalt, nationellt och internationellt) samt ökade forskningsinsatser.

Vad är ett syndrom?

Ett syndrom är ett tillstånd där det föreligger avvikelser och skador i flera av kroppens organ och som har en gemensam orsak.

Det finns ca 4500 kända syndrom och vi blir bättre och bättre på att identifiera dessa. Förutom Down syndrom är varje enskilt syndrom ovanligt.
Att leva med syndrom innebär inte sällan ett livslångt funktionshinder. Det ställer stora krav på patienten och på anhöriga som behöver ha kontakt med många olika specialister och handläggare inom sjukvård, habilitering, kommunal omsorg etc.

Kunskapen om bakomliggande orsaker till syndrom har ökat dramatiskt under de senaste 50 åren. Trots detta är det fortfarande endast drygt hälften av alla personer med utvecklingsavvikelse i kombination med andra symptom som får en diagnos. Mycket tyder på att en stor andel har en genetisk bakgrund. Nya tekniker för förfinad genetisk undersökning har utvecklats under senare år, vilket lett till att man dels funnit den bakomliggande genetiska orsaken till många nya syndrom, dels har kunnat diagnostisera många patienter.

Personer med sällsynta sjukdomar och syndrom är en grupp patienter som riskerar att inte få den utredning, behandling eller det stöd som de borde. Många får aldrig någon diagnos, trots att de har allvarliga problem. Sjukdomarna är ofta genetiskt betingade och har en omfattande symtombild, vilket gör att patienterna behöver hjälp från många olika medicinska discipliner. Störst kunskap har man om sällsynta diagnoser som ger upphov till symtom under barnaåren. Information om hela livsperspektivet saknas däremot i hög grad, och det är därför viktigt att öka och förbättra denna kunskap.