Team för syndromdiagnostik

Kontakt

  • Katja Ekholm, koordinator/sjuksköterska.
    katja.ekholm@sll.se. Tel: 08-517 761 48
  • Eva Ekblom, koordinator/medicinsk sekreterare.
    eva.ekblom@sll.se. Tel: 08-517 756 26
  • Ann Nordgren, överläkare.
    sallsyntadiagnoser.karolinska@sll.se

Länk till expertteamet

 

In English

 

Kort om diagnosgruppen

Ett syndrom är ett tillstånd där det föreligger avvikelser och skador i flera av kroppens organ och som har en gemensam orsak. Det finns omkring 4500 kända syndrom och majoriteten av dessa är genetiskt betingade. Förutom Down syndrom är varje enskilt syndrom ovanligt. Man har blivit bättre på diagnostik av syndrom, vilket kan vara viktigt för behandling och optimalt omhändertagande.