Team för skelettdysplasier

Kontakt

  • Maria Jormvik, koordinator/sjuksköterska, Astrid Lindgrens Barnsjukhus 
    Epost: maria.jormvik@karolinska.se. Tel: 08-517 775 81
  • Eva Horemuzova, Läkare, Astrid Lindgrens Barnsjukhus
    Epost: eva.horemuzova@ki.se

Länk till teamet för skelettdysplasier

 

Om diagnosgruppen

Skelettdysplasier omfattar fler än 450 definierade tillstånd vilkas gemensamma drag är avvikelser i skelettets utveckling som under uppväxten leder till att armar, ben och bål i olika utsträckning drabbas av tillväxtrubbning. Exempel på diagnoser inkluderar akondroplasi, medfödd spondyloepifyseal dysplasi och Sticklers syndrom.