Team för Rett syndrom

Retts syndrom är en allvarlig neurologisk sjukdom som påverkar det centrala nervsystemet. Den drabbar främst kvinnor, vilket gör den till en av de vanligaste genetiska orsakerna till svår utvecklingsstörning hos kvinnor.

Förekomsten i befolkning (prevalensen) uppskattas till 1 per 9000 flickor under 12 år. Rett syndrom karakteriseras av till synes normal utveckling under de första 6-18 månaderna i livet, följt av förlust av förvärvade fin och grovmotorik och förmåga att engagera sig i socialt samspel och utveckling av stereotypa handrörelser. Skolios ses hos de flesta patienter vid 25 års ålder. Det finns en stor variation i graden av sjukdomsutveckling och svårighetsgrad, och flera atypiska varianter redovisas. Syndromet förekommer även hos enstaka pojkar och män med svår utvecklingsstörning.

Behandling inriktar sig främst på att behandla och lindra symptom samt att optimera patientens livskvalité utifrån varje persons speciella problem och förutsättningar. Teamet för Rett syndrom är multidisciplinärt och omfattar klinisk genetiker, barnläkare, andningsfysiolog, sjukgymnast, special pedagog, arbetsterapeut samt socionom.

Remiss skickas till klinisk genetik, L5:03 Karolinska Universitetssjukhuset Solna, 171 76 Stockholm, där det finns en koordinator som sammankallar teamet. För utomlänspatienter krävs specialistvårdsremiss. Inremitterande läkare erbjuds att vara med vid besöket.

Teammedlemmar

Barnläkare:
Margareta Albåge
Malin Rohdin

Överläkare, vuxenhabiliteringen:
Monica von Heijne

Socionom:
Kristina Gustafsson Bonnier
Kontakt: kristina.gustafsson-bonnier@sll.se

Retts syndrom - länkar