Expertteam för Primär immunbrist

Kontakter

Mer om teamet

Kort om diagnosgruppen

Immunbristtillstånd har uppskattats påverka cirka 40 000 personer i Sverige. Immunbrist kan vara primär eller förvärvad. Vid den senare uppkommer infektionsbenägenhet som en följd av en grundsjukdom eller medicinering. Primär (eller medfödd) immunbrist är däremot genetiskt orsakad och oftast uppkommer symptom tidigt i livet. Det finns drygt 300 kända gener, i vilka skadliga mutationer har visats ge upphov till primär immunbrist. Det är fråga om många olika sjukdomar med varierande orsak, svårighetsgrad och förlopp. Generellt kan sägas att mildare immunbristtillstånd är förhållandevis vanliga medan riktigt svåra defekter är sällsynta.

Patienterna med immunbrist kan ha ökad infektionsbenägenhet, men typen av infektioner varierar beroende på vilken del av immunsystemet som är påverkat. Något förenklat, uppvisar patienter med sjukdom i B-celler (en sorts vit blodkropp även kallad lymfocyt) och nedsatt antikroppsproduktion vanligen vid bakteriella infektioner, medan det vid sjukdom i T-celler (en annan sorts vit blodkropp som också är en lymfocyt) uppkommer en bredare infektionskänslighet som omfattar både bakterier, virus och svamp. Vid de svåraste formerna, t ex svår kombinerad immunbrist (SCID) saknas den normala T- och B-cellsfunktionen helt. Symptomdebuten med svåra infektioner sker vid dessa tillstånd redan under de första levnadsmånaderna och tidig hematopoietisk stamcellstransplantation (även kallat benmärgstransplantation) är då livräddande. Sjukdomar i granulocyter (gryniga vita blodkoppar) är främst kopplade till bakteriella infektioner, ofta med intracellulära bakterier. Brist av komplement (proteiner som är viktiga för immunförsvaret) karaktäriseras av infektioner med kapslade bakterier och symptomdebuten kan då ske senare i barndomen eller när patienten blivit vuxen.

Misstanke om primär immunbrist bör uppkomma vid täta infektioner, vid infektioner med atypiskt förlopp eller ovanlig lokalisering samt vid infektioner med ovanliga typer av bakterier, virus eller svamp. Diagnoskriterier och rekommendationer för immunbristdiagnostik har publicerats av Sveriges läkares intresseförening för primär immunbrist (SLIPI); se länk nedan. Vid Klinisk immunologi, Huddinge erbjuds analys av gener som kan orsaka medfödda immunbristtillstånd med helgenomsekvensning. Sekvenseringen utförs av Clinical Genomics, SciLife Lab.

Mer information

Riktlinjer för utredning, diagnostik och behandling av immunbrister (pdf, utgiven av SLIPI)