Team för Prader-Willis syndrom

Kontakt

  • Marieann Lindqvist-Norén, koordinator/sjuksköterska, Astrid Lindgrens Barnsjukhus 
    Epost: marieann.lindqvist-noren@karolinska.se. Tel: 08-517 775 78

Mer om teamet

Kort om diagnosen

Prader-Willis syndrom (PWS) förekommer hos mellan 1 på 10.000 och 1 på 30.000 individer. Kännetecknande för syndromet är bland annat nedsatt muskeltonus och matningssvårigheter hos det lilla barnet och ökad aptit med övervikt, utvecklingsstörning och beteendestörning hos det äldre barnet och vuxna. Syndromet diagnostiseras idag ofta redan under spädbarnstiden. Kortvuxenhet ingår också i symtombilden och behandling med tillväxthormon rekommenderas. Ett multiprofessionellt omhändertagande behövs utifrån den komplexa symtombilden. Orsaken är genetisk och beror på avsaknad av fungerande genkopior i en region på kromosom 15, 15q11.2-q13, på den kromosom som nedärvts från pappan. Diagnosen ställs genom DNA-analys.

Mer information

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta diagnoser
Orphanet (på engelska)